| Диагноз РАК - не приговор! http://trum.flybb.ru/ |
|
| Новое заболевание, синдром Корнелли. http://trum.flybb.ru/topic569.html |
Страница 1 из 1 |
| Автор: | trum [ 12-12, 18:21 ] |
| Заголовок сообщения: | Новое заболевание, синдром Корнелли. |
Рассмотренный март 2007, Каков синдром Корнелии де Лэндж? Синдром Корнелии де Лэндж - беспорядок связанный с развитием, который затрагивает много частей тела. Особенности этого беспорядка изменяются широко среди затронутых людей и диапазона от относительно умеренного до серьезного. Синдром Корнелии де Лэндж характеризован медленным ростом прежде и после рождения, интеллектуальная неспособность, которая обычно серьезна к глубокому, отклонения, вовлекающие оружие и руки, и отличительные лицевые особенности. Лицевые различия включают тонкие, арочные брови; длинные ресницы; уши низкого набора; маленькие, широко раздельные зубы; и маленький, вздернутый нос. У многих затронутых людей также есть проблемы поведения, подобные аутизму, условие связанное с развитием, которое затрагивает коммуникацию и социальное взаимодействие. Дополнительные знаки и признаки синдрома Корнелии де Лэндж могут включать чрезмерные волосы тела (hirsutism), необычно маленькую голову (microcephaly), слыша потерю, и проблемы с пищеварительным трактатом. Некоторые люди с этим условием рождаются с открытием в небе, названном волчьей пастью. О конфискациях, сердечных дефектах, глазных проблемах, и скелетных отклонениях также сообщили у людей с этим условием. Насколько обычный синдром Корнелии де Лэндж? Хотя точный уровень неизвестен, синдром Корнелии де Лэндж вероятные аффекты каждый 30000-ый новорожденный. Какие гены связаны с синдромом Корнелии де Лэндж? Мутации в NIPBL, SMC1A, и генах SMC3 вызывают синдром Корнелии де Лэндж. Мутации в гене NIPBL были идентифицированы в приблизительно половине всех случаев синдрома Корнелии де Лэндж. Этот ген обеспечивает инструкции для того, чтобы они сделали белок названным delangin. Хотя точная функция этого белка неизвестна, это, кажется, играет существенную роль в направлении развития перед рождением. Delangin регулирует деятельность других генов в развивающихся членах, лице, и других частях тела. Мутации NIPBL приводят к производству неправильной или атрофированной версии этого белка. Эти изменения разрушают регулирование генов, вовлеченных в нормальное проявление, приводя к различным знакам и признакам синдрома Корнелии де Лэндж. Мутации в гене SMC1A, кажется, менее частая причина синдрома Корнелии де Лэндж. Хотя у людей с мутациями в этом гене есть многие из главных особенностей условия, знаки и признаки имеют тенденцию быть более умеренными чем замеченные с мутациями NIPBL. Ген SMC1A обеспечивает инструкции для того, чтобы они сделали белок, который помогает отрегулировать структуру и организацию хромосом. Как delangin, этот белок вероятно также управляет деятельностью определенных генов, которые важны для нормального проявления. Мутации в гене SMC1A могут вызвать особенности синдрома Корнелии де Лэндж, разрушая регулирование критических генов во время раннего развития. Редкие случаи синдрома Корнелии де Лэндж вызваны мутациями в гене SMC3. Как мутации в гене SMC1A, мутации SMC3 имеют тенденцию вызывать относительно умеренную форму условия. Этот ген обеспечивает инструкции для того, чтобы они сделали белок, который взаимодействует с белком SMC1A, чтобы отрегулировать структуру хромосомы. Ученые работают, чтобы определить, как мутации SMC3 приводят к особенности проблем связанной с развитием синдрома Корнелии де Лэндж. Исследователи ищут дополнительные изменения в NIPBL, SMC1A, и генах SMC3, так же как мутациях в других генах, которые могут быть ответственными за это условие. Читайте больше о NIPBL, SMC1A, и генах SMC3. Как люди наследуют синдром Корнелии де Лэндж? Когда синдром Корнелии де Лэндж вызван мутациями в NIPBL или гене SMC3, у этого условия, как полагают, есть автосомальный доминирующий образец наследования. Автосомальное доминирующее наследование означает, что одна копия измененного гена в каждой ячейке достаточна, чтобы вызвать беспорядок. Почти все случаи следуют из новых мутаций в гене и происходят у людей без истории условия в их семье. У случаев синдрома Корнелии де Лэндж, вызванного мутациями SMC1A, есть образец X-linked наследования. Условие считают X-linked, если видоизмененный ген, который вызывает беспорядок, расположен на X хромосомах, одной из двух сексуальных хромосом. Исследования синдрома Корнелии де Лэндж X-linked указывают, что одна копия измененного гена в каждой ячейке может быть достаточной, чтобы вызвать условие. В отличие от большинства условий X-linked, в которых мужчины более часто затрагиваются или испытывают более серьезные признаки чем женщины, X-linked, синдром Корнелии де Лэндж, кажется, затрагивает мужчин и женщин так же. Большинство случаев следует из новых мутаций в гене SMC1A и происходит у людей без истории условия в их семье. |
|
| Автор: | Roman [ 13-12, 22:28 ] |
| Заголовок сообщения: | |
Нам, не избранным, это не грозит))))) |
|
| Автор: | АРМАГЕДОН С ПАЛЕСТИНЫ [ 11-02, 12:19 ] |
| Заголовок сообщения: | |
Естественно Роман, мы кровь смешиваем не только со своими единоплеменниками, и не женимся на родных тётках))) |
|
| Страница 1 из 1 | Часовой пояс: UTC + 3 часа |
| Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group http://www.phpbb.com/ |
|